| 616-056.7-053.2-07
Н731
Новиков, Петр Васильевич.
Семиотика наследственных болезней у детей [Текст] : (симптом-синдром-болезнь) / П. В. Новиков. - Москва : Триада-Х, 2009. - 430 с. : рис., табл. - Библиогр. в конце глав. - ISBN 5-8249-0148-1 (в пер.) : 47520 р.
|
Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то нас гупает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей.
Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь симптом-синдром (симптомокомплекс)-болезньдля выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза п идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и меди ко-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики.
Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране.
Автор с благодарностью примет псе замечания, пожелания и выявленные недостатки, которые неизбежно возникают при написании первых работ по этой проблеме.
Книга адресована врачам-генетикам, врачам педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики. |